Teste genético gratuito ajuda casais a planejar a chegada de filhos no Brasil

O Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) está prestes a lançar o projeto "Nossos Genes", que oferecerá testes genéticos gratuitos para casais que planejam ter filhos. O objetivo é identificar aqueles com risco aumentado de transmitir doenças genéticas de herança recessiva e a síndrome do X-Frágil, que é uma das principais causas de deficiência intelectual hereditária.

A iniciativa será realizada em colaboração com a Universidade de Brasília (UnB), além das universidades federais da Bahia (UFBA) e do Espírito Santo (UFES). A apresentação do projeto ocorreu durante a FAPESP Week Londres, pelo pesquisador Michel Satya Naslavsky. Ele ressaltou que os casais interessados poderão se inscrever voluntariamente para a triagem de genes, independentemente do histórico familiar.

Caso ambos os pais apresentem variantes patogênicas em um mesmo gene, com um risco total de 25% de conceber um filho afetado, receberão aconselhamento genético. O projeto também se propõe a criar um banco de dados genéticos robusto no Brasil, permitindo o mapeamento da frequência de doenças hereditárias e a elaboração de "calculadoras de risco". Essas ferramentas são essenciais para prever a chance de desenvolvimento de doenças comuns, como diabetes e hipertensão.

Atualmente, a maioria das pesquisas sobre genética utiliza dados de populações europeias, que não representam a diversidade genética brasileira. Naslavsky comparou a situação ao UK Biobank, que possui 90% de sua base composta por indivíduos de ancestralidade europeia, o que limita a aplicabilidade dos modelos de risco a populações miscigenadas como a brasileira.

A falta de dados sobre variantes genéticas não europeias torna a identificação de doenças raras significativamente mais difícil. Os pesquisadores acreditam que a criação de bancos de dados genéticos nacionais é crucial para garantir que a medicina de precisão tenha um impacto real no Sistema Único de Saúde (SUS).

O CEGH-CEL já havia dado um passo importante em 2017 com a criação do Arquivo Brasileiro Online de Mutações (ABraOM), que se tornou uma ferramenta valiosa para identificar variações genéticas comuns e inofensivas na população. O Ministério da Saúde, por sua vez, lançou em 2023 o projeto Genoma SUS, que visa sequenciar 50 mil genomas, ampliando ainda mais o conhecimento genético no Brasil.

Na visão de Naslavsky, a soberania sobre os dados genéticos é fundamental. Ele defende que os resultados das pesquisas devem beneficiar prioritariamente o SUS e a saúde pública. A geração de dados locais não apenas melhora os fluxos de diagnóstico, mas também abre possibilidades para novas descobertas científicas, que podem impactar não apenas o Brasil, mas o mundo inteiro.

O projeto "Nossos Genes" representa uma oportunidade ímpar de alavancar a genética brasileira, superando limitações atuais e promovendo um futuro mais saudável para as próximas gerações.